Tüp Bebek Tedavisi ve Genetik

 Tüp Bebek Tedavisi ve Genetik

Genetik yapımızı tanımakla başlayalım isterseniz konumuza. Genetik soy geçmişten gelen anne babadan sağlanan ve çocuklara aktarılarak devamı gelen süregelen bir faktördür. Hücrenin çekirdeğinde var olan DNA yapısında bulunmaktadır. DNA molekülü hücrenin çekirdeğinde yer almakla birlikte insanın anne ya da baba adayının kalıtsal özelliklerini taşıyarak birimlerin bir arada olmasını sağlayan ve bir araya toplayan yapıya da kromozom ismi verilir. Kromozomlar hücre bölünmeleriyle birlikte oluşan yeniden var olan hücreye ise genetiğin geçişini sağlar. Kromozomların yapılarında var olan ve hücrenin yaşamsal faaliyetlerini kontrol eden faktör ise DNA dır. DNA saç rengi kan grubu gibi özelliklerin taşındığı faktöre ise gen adı verilir. Genler her insanın her anne ve baba adayının oluşan her embriyonun birbirinden farklı özelliklerde olmasını sağlar. Bu farklılıklarda genlerde var olan farklı kodlamalardan gelir. Her insanın kalıtsal bilgilerini taşıyan birimlere sırasıyla : kromozom DNA gen ve nükleotit olarak isimlendirilirler. 

DNA her insanda yarısı yumurta hücresi ile anneden diğer yarısı sperm hücresi ile babadan gelen 23 çift DNA bulunur. Yumurta ve spermin birleşmesi ile oluşan ilk hücre zigot olarak adlandırılır. DNA yapısında ya da kromozomlarda ailede var olan genetik bozukluklar yeni nesile aktarılabilir iken genetik bilgiler de aktarım sırasında ailede var olmayan yeni değişikliklerde oluşabilir ve meydana gelebilirler. Rastlamak mümkündür. Ancak özel genetik yöntemlerle saptamak ve incelemek mümkündür. Aksi durumda anlamak ve gözle görmek mümkün değildir. Genetik testlerin temelinde genetik bilgiyi taşıyan DNA’nın yapısında, kromozomlarında ve genlerinde oluşan sayı ve yapı bozukluklarını tespit etmektir. Genetik hastalıklar tek gen hastalıkları kromozom bozuklukları ve çok etkenli poligenik hastalıklar olarak üç grupta incelenmektedir. Tek bir genin bozukluğu sonucu oluşan hastalıklara tek gen defekti olarak isimlendirilir. Bu tür hastalıklar genellikle sağlıklı görünen anne ve baba adayının tarafından gelecek kuşağa aktarılır. Anne ve baba gayet sağlıklı görünür ancak yalnızca taşıyıcı olarak nitelendirilir. 

Ne yazık ki henüz genetik hastalıklar ile igili tedavi çok mümkün olmamakla birlikte bu nedenle önlemeye ve önünü kesmeye yönelik tanı ve tarama yöntemleri seçenekleri ön plana çıkmaktadır. Kromozomsal bir anomalisi olan anne veya baba adayı bebek sahibi olurken tüp bebek tedavisini tercih ederek genetiğine bakılmış embriyonun naklini istemehaklarına sahiptirler. Böylelikle aslında tedavisi olmayan bir durumu ilk baştan tanı yöntemi ile çözebilir hale gelmekteyiz. Bu inceleme için hastanın bilgisi dahilinde onayının alınması gerekmektedir. Test öncesi hastaya gerekirse bir genetik uzman tarafından genetik danışmanlık verilebilir. Ancak tüp bebek uzmanının anlatımı yeterli olacak ise tüp bebek uzmanı tarafından da hasta bilgilendirilebilir. Hasta bu süreç ile ilgili olarak neden olan genetik bozukluklar hakkında bu bozuklukların çözülme ihtimalleri sağlıklı embriyoları, embriyoların genetik araştırmayı kaldırıp kaldıramayacağı konusunda testlerin nasıl yapıldığı hakkında bilgilendirilir. Hastanın onayı ve imzası olmadan genetik araştırma yapmak mümkün dahi olamaz. İmplantasyon öncesi genetik tanı PGT olarak adlandırılan bu uygulamalar ise yaklaşık 20 sene kadar önce ilk kez tek gen hastalıklarında yapılmaya başlanmıştı. 

Günümüzde de devam etmekte olan PGT yöntemleri giderek daha geniş kapsamlı hale gelmiştir. Embriyodan alınan tek bir hücrenin incelenmesi ile bir çokgen hastalığına tanı konulabilmektedir. Böylelikle genetik riski yüksek olan çiftler de artık gönül rahatlığı ile bebek sahibi olabilmektedirler. Sağlıklı bebeğe sahip olmak onlar için en büyük şanslardan biridir. 

Peki kimlere genetik tanı yapmalıyız? 

Anne ya da baba adayının ikisinden birinde tek gen hastalığı taşıyıcılığı saptanması durumunda

Translokasyon, inversiyon, delesyon 

Kistik fibrozis 

Talasemi 

Orak hücreli anemi 

Hemofili gibi hastalıklara sahip çiftlerin bebek sahibi olmak istediği durumlarda genetik inceleme yapılabilir. Ancak bunların yanı sıra tekrarlayan düşükler, tekrarlayan bebek kayıpları, ağır erkek faktörü gibi durumlarda da hasta rızası ile genetiğine bakılmış embriyo transfer etmek mümkündür. 

Bununla birlikte yine genetik olarak aktarılabilir olan miyomlar (myomlar), tüp bebek tedavisine engel niteliğindedir ve gebelik öncesi risk faktörlerinden biridir.. Tüp bebek tedavisi öncesi mutlaka ankara miyom tedavisi uygulanmalıdır. Ankara miyom tedavisi ile rahimdeki miyomlar alınır ve yumurtanın rahme tutunması sağlanır.

Ankara miyom tedavisi hakkında detaylı bilgi için: https://sevtaphamdemir.com/ankara-miyom-myom-tedavisi-ve-belirtileri/

Gebelik öncesi risk faktörü olan tek konu myomlar değildir. Gebelik öncesi risk faktörlerine göz atmak için buraya tıklayınız.